임신의 과정과 유전 및 성의 결정요인

태내기는 여성의 모체에서 난자와 정자가 만나 수정되는 순간부터 출산에 이르기까지 소요되는 약 280일의 임신기간을 의미한다. 태내기를 거치면서 유전정보를 지닌 수정란은 인간으로서의 완전한  모습을 갖추기 위해 체계적으로 분화한다. 모체 안에서 보호를 받으며 성장한 태아는 출산을 통해 세상과 만나게 된다.  첨단과학과 의료기기의 발달로 태내 발달의 신비가 밝혀지면서 태아에 대한 관심이 증가되고 태내 발달의 중요성이 강조되고 있다.  

 

임신의 과정

 

여성의 자궁경부 내강의 점액층은 평소에 두꺼워서 정자들의 접근을 차단한다.그러나 여성의 월경주기 중 약 28일경 자궁경부 내강의 점액층이 얇아지는 배란기가 되면 남성의 정자가 여성의 질 내에 들어가 쉽게 자궁을 통과할 수 있게 된다. 배란기가 되면 여성의 두 개의 난소 중 하나에서 난자가 파열하여 자궁으로 이어지는 길고 가는 나팔관으로 흘러나온다. 여성의 자궁내막은 배아의 착상을 준비하기 위해 주기적으로 호르몬을 분비하는데 임신이 되지 않으면 자궁내막이 저절로 탈락되며, 이 현상을 월경이라고 한다. 여성의 배란일은 가슴이 팽팽해지고 체중이 약간 늘어나며 자궁경관 점액의 양이 늘어나는 등의 신체적 변화를 관찰하거나 월경주기법, 기초체온 법, 자궁경관 점액 주기범, 초음파 검사, 소변검사, 혈액검사 등을 통해 알 수 있다(황희숙 외, 2008).

남성은 음경 바로 뒤에 놓여 있는 고환에서 하루에 평균 3억 개 정도의 정자를만들어 낸다. 정자는 올챙이 모양을 하고 있으며 크기도 난자보다 훨씬 작다. 정자의 머리 부분을 덮고 있는 첨체에는 정자가 난자를 뚫고 들어갈 수 있도록 도와주는 화학물질이 있고, 꼬리 부분에 편모가 있어서 난자가 있는 곳으로 활발히 헤엄쳐 이동한다. 남성은 성적 흥분이 높아지면서 고환에 모아진 정자가 정관을 따라 이동하고, 쿠퍼선에서는 1~2방울의 액체가 분비된다. 성적 흥분이 최고조에 이르면사 정 중추의 반사에 의해 방광괄약근이 수축하고, 정액이 전립선에 모아지는데 이때 정자도 정관을 통해 이동하여 전립선에서 정액과 합쳐진다. 이후 요도괄약근 이수 축하여 전립선 내의 정액을 압박해 요도구를 통해 정액을 방출한다. 남성의 사정은 임신의 중요한 요소가 되는데 1회 사정 시 평균 3~4억 개의 정자가 배출되나 10~25%만이 분당 2~3mm의 속도로 꼬리로 헤엄쳐 자궁경부를 거쳐 여성의 난관 끝약 3분의 1 지점인 나팔관(대부)에서 난자를 만나며 이 중 하나의 정자만이 난자와 결합하게 된다. 난자는 여성의 인체에서 가장 큰 세포로 직경 0.12~2.0mm 정도의 작은 원형으로 되어 있어 육안으로 겨우 확인 가능하다.

결합된 난자와 정자의 수정란은 생명의 시작을 의미하며, 수정은 난관에서자궁으로 이동하는 기간을 제외하고 자궁에서 이루어진다. 1개의 정자가 난자의 세포막을 뚫고 들어가면 난자는 다른 정자세포가 들어올 수 없도록 튼튼한 막을 형성하고 정가는 꼬리 부분이 잘리고, 정자의 핵과 난자의 핵이 결합하여 수정란이 된다. 수정란은 유사분열 과정을 거쳐 빠른 속도로 성장해 나가며, 수정 후 몇 주 내에 하나의 세포가 수십 억 개의 세포로 증가한다. 이러한 세포분열과 증식의 과정을 통 해신경, 골격, 근육, 순환계 등의 세포군이 형성된다. 수정이 되는 순간 난자와 정자가 가지고 있는 체제에 의해 자녀의 성, 유전적 특성, 정상발달 여부 등 전 생애에 큰 영향을 미기는 여러 가지 발달적 특성이 결정된다.

 

그러나 실제로 정자와 난자가 만나 임신이 되는 것은 그렇게 쉽지 않다. 그 이유는 첫째, 난자의 생존기간은 한 달 중 3~4일 정도로 제한되어 있으며, 정자는 나팔관안으로 방출되고 나서 모체 안에서 단 하루만 생존할 수 있는데 평균적으로 배란을 포함하여 3일 동안 수정이 이루어지기에 그 기간 안에 난자와 정자가 생존해야만 임신이 가능하다. 둘째, 여성의 자궁 입구가 좁고 그 여정이 점난 하여 사정된 정자의 극히 일부만이 자궁으로 갈 수 있고, 난자에 도착했다 하더라도 나자를 둘러싼 이중의 보호막인 방사관과 투명대가 정자의 진입을 막는 장벽 역할을 한다. 셋째, 난자가 있는 나팔관까지 갈 수 있을 만큼 정자가 건강하고 운동력이 있어야 한다. 즉, 모체에서 수정에 성공하기 위해서는 수정이 이루어지는 기간, 정자의 숫자, 운동성, 정액 속의 효소, 자궁경관의 점액 상태 등 모든 조건이 갖추어져야 한다.

 

유전 및 성의 결정

인체는 이중 나선 형태의 DNA분자로 구성된 고유의 유전인자를 보유하고 있다. 염색체는 유전인자가 모여 있는 집합체로 총 23쌍(46개)으로 이루어져 있다. 유전인자는 자녀의 성, 눈동자 색, 머릿결, 머리숱, 머리색, 피부색 등과 같은 개인의 형질을 결정한다. 각 개인이 보유한 유전인자 구성을 유전형(genotype)이라고 하며, 유전인자가 외부에 표출되는 것을 표현형(phenotype)이라 한다. 자녀는 아버지와 어머니로부터 각기 하나의 염색체를 받아한 쌍의 염색체를 만들고, 총 23쌍의 염색체를 보유하기에 같은 위치에 있는 한 쌍의 유전인자는 서로 동질 할 수도 있고 이질적일 수도 있다. 두 개의 유전인자 중 표현형으로 발현하는 데 우세한 유전인자를 우성인자(dominant gene)라 하고, 열세한 유전인자를 열성인자(recessive gene)라 한다.

 

우성인자인 경우 절반의 인자만 물려받더라도 표현형으로 발현되나 열성인자는 양쪽다 물려받을 경우에만 표현형으로 발현된다. 대부분의 유전적 질환은 열성인자에 속하며 극히 일부분의 경우에만 우성인자로 전달되게 된다(권민균 외, 2005).

인간의 성은 난자와 정자가 수정할 때 결정된다. 난자는 생식세포로 유전물질인23개의 염색체로 구성되어 있으며, 정자도 23개의 성염색체를 가지고 있다. 난자와 정자가 결합하면 46개의 새로운 염색체 배합이 일어난다. 이 23쌍(46개)의 염색체중에서 23번째가 자녀의 성을 결정할 성염색체로서, 여성의 성염색체는 XX이고 남성의 성염색체는 XY이다. 여성의 난자는 X 염색체만 가지고 있으나, 남성의 정자는 X염색체나 Y염색체를 절반씩 지니고 있다. 정자와 난자가 결합할 때 난자의 X염색체가 X 염색체를 가진 정자를 만나면 XX 염색체로 여아가 태어나고, Y염색체를 가진 정자와 만나면 XY 염색체 결합으로 남아가 태어난다(황희숙 외, 2008).