태내 발달에 영향을 미치는 유전요인

인간의 염색체는 선천적인 유전정보를 지니고 있으며, 염색체의 특정 부위에 서로 다른 표현 인자가 위치하면서 태아 발달에 영향을 미치게 된다. 태내 발달에 영향을 미치는 유전요인에는 유전인자 이상과 염색체 이상이 있다.

 

1. 유전인자 이상 

 

대부분 유전인자의 결함은 열성인자에 의한 것이다. 열성인자에 의한 결함은 양쪽 부모로부터 같은 열성인자를 물려받아서 발생한다. 열성인자에 의한 유전병 중 대표적인 것으로는 페닐케톤뇨증, 적혈구성 빈혈, 테이 삭스병, 낭포성 섬유종, 혈우병 등이 있다(Berk, 2005).

 

2. 염색체 이상

염색체 이상은 대표적으로 성염색체 이상과 상염색체의 이상으로 구분할 수 있다. 성염색체 이상은 태아의 성을 결정하는 데 주요한 역할을 하는 성염색체의 수와 형태, 조합에 의한 문제로 선천적 이상 질환이 나타나게 된다. 또한, 태아의 성에 따라 성염색체 이상으로 인한 증상에 차이가 있는데 남아의 경우에는 클라인펠터 증후군과 초웅성 증후군이 발생하며, 여아의 경우에는 터너 증후군과 초자성 증후군이 나타나고, 프래자일엑스 증후군은 남아와 여아 모두에게서 관찰된다. 상염색체는 인간의 23쌍 염색체 중에서 1쌍의 성염색체 이외에 22쌍 염색체의 총칭이다. 상염색체의 결함에 따른 가장 흔한 염색체 질환은 21번째 염색체가 한 쌍, 즉 2개가 아니라 3개가 되는 다운 증후군(Down syndrome)이다. 다운 증후군은 정신지체, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환으로 신체 전반에 걸쳐 이상이 나타나며 특징적인 얼굴 모습을 관찰할 수 있고 지능이 낮다. 출생 전에 기형이 발생하고, 출생 후에도 여러 장기의 기능 이상이 나타나는 질환으로서 일반인에 비교하여 수명이 짧다.